خراسان جنوبی، استانی با نرخ شیوع معلولیت بالاتر از میانگین کشوری است و از لحاظ تعداد معلولان رتبه خوبی در کشور ندارد.  بر اساس آماری که بهزیستی ارائه داده، تعداد دریافت کنندگان خدمات نرخ معلولیت در استان از متوسط کشوری بالاتر است که این امر اهمیت آزمایش‌های ژنتیک را بیشتر می‌کند.

به گزارش ایسنا، به گفته مسئولان بهزیستی، ۸۰ درصد معلولیت‌ها در این استان علت ژنتیکی دارد و ۲۰ درصد براثر عوامل طبیعی است؛ علاج پیشگیری از این معلولیتها تاسیس آزمایشگاه ژنتیک است که گویا اعتباری برای آن وجود ندارد.

عدم آگاهی از انجام مشاوره ژنتیک، اصرار به ازدواج‌های فامیلی، عدم الزام آن در ذهن زوجین و همچنین نبود زیرساختی به نام آزمایشگاه ژنتیک، باعث افزایش بروز معلولیت‌ها در این سال‌ها شده است؛ معلولیتی که جان جامعه را به سمت افسردگی فرو می‌برد.

توانمندسازی معلولان در مرکز توابخشی علی اکبر

مجید صالحی که نزدیک به ۲۴ سال است در مجموعه توانبخشی حضرت علی اکبر(ع) فعالیت‌ می‌کند به ایسنا گفت: در بخشی از این مجموعه مرکز جامع حرفه آموزی فعال بوده تا بتوانیم هوش و استعداد معلولان را سنجیده و برایشان درآمدزایی کنیم.

وی با تاکید بر آموزش گروه هدف فعال، تصریح کرد: زمانی که افراد در این مجموعه پذیرش می‌شوند براساس میانگین هوش خود به دو گروه تقسیم بندی می‌شوند؛ بین پنج تا هفت سال برای حرفه آموزی مشغول خواهند بود و پس از آن وارد سطح بالاتری یعنی کارگاه تولیدی حمایتی می‌شوند.

وی با بیان اینکه افراد با ورود به این کارگاه‌ها به یک استقلال شخصیتی می‌رسند، تصریح کرد: هرچقدر افراد معلول را توانمندتر سازیم بهتر خواهیم توانست به مشکلاتی که ناشی از معلولیت است غلبه کنیم؛ بنابراین فعالیت این کارگاه‌ها را با قوت ادامه خواهیم داد.

متهمان ردیف اول معلولیت در استان

جمیله رضازاده، مشاور ژنتیک در خراسان جنوبی در گفت‌وگو با ایسنا گفت: بسیاری از مواقع از ما درباره آمار معلولان و علت اصلی معلولیت در استان سوال می‌شود؛ باید گفت آماری که ما در بهزیستی داریم براساس سامانه اعلام می‌شود و براساس آمار بسیاری از موارد معلولیت‌ها به علت مشکلات ژنتیک، مشکلات مادرزادی، حوادث زایمانی و یا حوادث است.

وی افزود: فارغ از اینکه این آمار کاملا دقیق و درست است اگر بخواهیم بگوییم که علت اصلی بسیاری از معلولیت‌ها می‌تواند به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی باشد توصیه می‌شود حتما قبل از ازدواج‌های فامیلی که در خراسان جتوبی تعدادش زیاد نیز است حتما مشاوره ژنتیک انجام شود.

کارشناس حوزه پیشگیری ژنتیک در خراسان جنوبی ادامه داد: مشکل دیگری که در استان داریم این است که خط ریلی نداشته و تعداد پروازها نیز محدود است بنابراین بیشتر ترددها از طریق زمینی انجام شده که این امر می‌تواند حوادث رانندگی منجر به معلولیت‌های ضایعه نخاعی، جسمی، حرکتی و یا انواع دیگر را به همراه داشته باشد که امیدواریم روزی برسد که این مشکلات حمل و نقل برطرف شده و خط ریلی در استان کشیده و یا پروازها کمی افرایش یابد و از طرفی ایمنی جاده‌ها ارتقا یابد تا بتوانیم از مشکلات این چنینی پیشگیری کنیم.

وی با اشاره به تدوین سند معلولیت استان براساس مطالعات سال گذشته، افزود: در حال بررسی هستیم تا مطالعه دقیقی انجام دهیم که ببینیم واقعا علت معلولیت‌ها در این استان چیست.

رضازاده با بیان اینکه به دلیل فقر منطقه ممکن است مراجعات معلولان نیز به سازمان‌های حمایتی چون بهزیستی بیشتر باشد و به همین دلیل گاهی آمار افزایش می‌یابد، اظهار کرد: در توجه ویژه به معلولان باید فرهنگ سازی صورت گیرد تا مردم به این باور برسند که افراد دارای معلولیت بسیاری از توانمندی‌ها را دارند و بدون ترحم به افراد معلول آن‌ها را در جامعه بپذیرند.

وی با بیان اینکه اگر مناسب سازی شهری به درستی صورت گیرد معلولان زمینه بروز و ظهور هوش و توانایی خود را خواهند داشت، افزود: این افراد باید از موقعیت‌های برابر با شهروندان دیگر برخوردار باشند تا بتوانند استعدادهای خود را شکوفا کنند.

اختلالات ژنتیک؛ عامل ۵۰ درصد معلولیت‌ها

ابراهیم میری مقدم، استاد ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی بیرجند نیز به ایسنا گفت: ۵۰ درصد معلولیت‌ها ناشی از اختلالات ژنتیک و همچنین ازدواج‌های فامیلی است؛ لذا در صورتی که برنامه ریزی برای مشاوره‌های پزشکی پیش از ازدواج و قبل از بارداری صورت گیرد، می‌تواند طیف وسیعی از این اختلالات را پوشش داده و از تولد کودکان معلول جلوگیری کند.

وی با بیان اینکه این مشاوره‌ها ساده ترین، در دسترس ترین، ارزان ترین و موثرترین روش برای پیشگیری از اختلالات مادرزادی است، افزود: بین اختلالات مادرزادی و ژنتیکی و ارثی تفاوت‌هایی وجود داردد؛ اختلالات مادرزادی به اختلالاتی گفته می‌شود که جنین در حین روند تکامل دچار آن شده که می‌تواند ناشی از یک سری عوامل چون عوامل عفونی یا مصرف برخی داروها و عوامل محیطی در زمان بارداری باشد.

استاد ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی بیرجند بیان کرد: در حالی که اختلالات ژنتیک اختلالاتی هستند که می‌توانند توارثی نباشد و یا به تعبیری تمام اختلالات ارثی ژنتیکی هستند اما تمام اختلالات ژنتیکی ارثی نیستند؛ اختلالات ارثی از پدر و یا مادر به ارث می‌رسند و در نسل‌های مختلف در خانواده تکرار می‌شوند.

میری مقدم ادامه داد: متاسفانه در نظام سلامت کشور بخش زیادی از منابع مالی و بودجه‌ها صرف مقوله درمان شده در صورتی که اگر ما بخش بیشتری از آنچه امروز به درمان سوق پیدا می‌کند به مقوله بهداشت و پیشگیری تخصیص دهیم، جامعه سالم‌تر و شاداب‌تری خواهیم داشت.

وی افزود: به دلیل اینکه اختلالات ژنتیک اکثرا قابلیت درمان نداشته ولی قابلیت پیشگیری دارند؛ لذا مشاوره‌های ژنتیک در این زمینه می‌تواند بسیار کارا باشد و در صورتی که افراد پیش از ازدواج و همچنین پیش از بارداری مشاوره‌های ژنتیک را انجام داده و یا در صورت نیاز تست‌های آزمایشگاهی را انجام دهند، از این اختلالات جلوگیری خواهد شد.

میری مقدم با بیان اینکه آنچه که مردم فکر می‌کنند تمام مشاوره به معنای انجام یک تست آزمایشگاهی است، غلط است،  ادامه داد: مشاوره می‌تواند بسیار کمک کننده باشد و در صورت نیاز تست‌های آزمایشگاهی انجام داده و انجام تست‌های آزمایشگاهی به منزله درمان نبوده بلکه به منزله تشخیص و پیشگیری است که در صورت نیاز باید انجام گیرد.

پیش از جواب مثبت به فکر مشاوره ژنتیک باشید

وی با بیان اینکه مشکلی که در خراسان جنوبی وجود دارد این است که در یک خانواده ممکن است چندین نفر مبتلا به اختلالات ارثی وجود داشته باشد، تصریح کرد: بحث حائز اهمیت مسئله ازدواج‌های فامیلی است که آمارش در استان زیاد بوده و در صورت تکرار افراد دارای اختلال در خانواده حتما بحث مشاوره پیش از ازدواج برای زوجین و پیشگیری از تکرار کودکان مبتلا بسیار حائز اهمیت است که باید حتی پیش از جواب مثبت زوجه صورت گیرد.

این استاد ژنتیک بیان کرد: نمی‌شود زوجین تمام برنامه‌های ازدواج را تنظیم کرده و آخرین مرحله را به مشاوره ژنتیک اختصاص دهند؛ بلکه باید در اولویت کارهای عروسی قرار گیرد و در صورتی که مشاور تشخیص داد که این ازدواج یک ازدواج کم ریسک است این افراد می‌توانند مبادرت به ازدواج کنند ولی در صورت تشخیص اختلال بهتر است از ازدواج جلوگیری کرد.

حمایت‌های بهزیستی برای مشاوره ژنتیک زوجین  

شهناز ظریفی، کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌های بهزیستی خراسان جنوبی نیز به ایسنا گفت: یکی از مشکلات عمده زوجین تولد کودک با ناهنجاری‌هاست که علل مختلفی دارد؛ باید گفت تقریبا یک سوم علل ناهنجاری‌های کودکان ژنتیکی است.

وی با بیان اینکه باتوجه به آمار بالای ازدواج فامیلی توصیه می‌کنیم که حتما ناهنجاری‌های ژنتیکی را به دلیل اینکه اکثریت قریب به اتفاق آن‌ها قابلیت درمان ندارند جدی بگیرند، افزود: این ناهنجاری‌ها می‌تواند زوجین  را دچار مخاطرات مالی و روحی می‌کند؛ بنابراین توصیه می‌شود اقدامات پیشگیرانه صورت گیرد.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌های بهزیستی خراسان جنوبی با بیان اینکه برای این اقدامات و جلوگیری از تولد کودک نابهنجار آزمایش ژنتیک بهترین و موثرین راه است که می‌تواند قبل از ازدواج و یا پیش از بارداری صورت پذیرد، تصریح کرد: در ازواج فامیلی به دلیل تشابه ژنتیکی که در جد مشترک وجود دارد، احتمال جفت شدن ژن‌های معیوب در زوجین بیشتر است توصیه می‌شود حتنا مشاوره ژنتیک صورت گیرد تا ازدواجی آگاهانه انجام شود.

وی با بیان اینکه مشاوره ژنتیک به خصوص زمانی که سابقه کودک با اختلالات و ناهنجاری‌ها و همچنین ازواج فامیلی در فامیل زوجین وجود داشته باشد اهمیت دارد، اظهار کرد: فرآیند مشاوره ژنتیک به صورت رسم شجره نامه زوجین، ثبت اطلاعات خویشاوندی و معاینه بالینی، ارجاع به متخصص و نهایتا فرآیند انجام آزمایش تخصصی صورت می‌گیرد تا تشخیص قطعی جهش ژنی و پیشگیری صورت ‌گیرد.

ظریفی ادامه داد: در صورتی که زوجین سابقه معلولیت را در خویشاوندان درجه یک داشته باشند و یا در صورت عدم استطاعت مالی برای انجام آزمایشات ژنتیک می‌تواند به بهزیستی مراجعه و فرم ارجاع به مراکز مشاوره ژنتیک را دریافت کنند.

وی با بیان اینکه در حال حاضر چهار مرکز مشاوره ژنتیک فعال در استان داریم که سه مرکز در شهرستان بیرجند و یک مرکز در قائن فعال است، افزود: هزینه آزمایشات ژنتیک معمولا براساس اعتباری که از سوی بهزیستی کشور اختصاص می‌یابد، بوده و افراد براین اساس و برطبق عدم استطاعت مالی خود می‌توانند از صفر تا صد از این حمایت‌ها برخوردار شوند.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌های بهزیستی خراسان جنوبی با اشاره به تدوین قرارداد بهزیستی با سونوگرافی‌ها، آزمایشگاه‌ها و پزشکان فعال در مراکز مشاوره ژنتیک، اظهار کرد: افراد می‌توانند از تخفیف هزینه‌ها برخوردار شوند.

ازدواج‌های فامیلی و سرنخی که به معلولیت ختم می‌شود

ظریفی ادامه داد: مهم ترین خواسته ما از خانواده‌ها در استان این است که باتوجه به اینکه هر فردی تقریبا ۳۰ هزار ژن دارد که روی کروموزوم‌ها قرار دارند و ممکن است سه یا پنج عدد آن معیوب باشند و باتوجه به آمار بالای ازدواج فامیلی در استان توصیه می‌کنیم اگر زوجین سابقه ازدواج فامیلی را دارند حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند چراکه احتمال قرار گرفتن دو ژن معیوب روی کروموزوم‌ها به نسبت ازدواج‌های غیرخویشاوندی به مراتب بیشتر است.

وی افزود: از طرفی باتوجه به اینکه سرنخ اصلی ما برای اقدامات تشخیصی حضور معلول است، در صورت امکان حتما اگر احتمال زنده ماندن معلول ضعیف است با مراجعه به آزمایشگاه‌ها نمونه خونی را تهیه کنند که در آزمایشگاه بایگانی شده و نمونه استخراج DNA صورت می‌گیرد و در صورتی که معلول فوت کند می‌توان از آن نمونه برای انجام اقدامات تشخیصی بعدی استفاده کنند.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌های بهزیستی خراسان جنوبی یادآور شد: پیشگیری تنها با مشاوره ژنتنیک صورت می‌گیرد؛ بنابراین با حمایت‌های بهزیستی این امر برای زوجین مرتفع شده و می‌توانند از آن بهره ببرند تا جامعه سالم تری داشته باشیم.

اگر بتوان اندکی از درد معلولیت را درک کرد، بی تردید بسیار سریع‌تر از آنچه اکنون اتفاق افتاده به فکر راه‌اندازی آزمایشگاه ژنتیک بودیم؛ آزمایشگاهی که درد مشتنرک زوجین را در سال‌های آتی کم خواهد کرد.

انتهای پیام